En 2002 se publicaba el primer borrador del genoma del ratón. Era un nuevo hito de la ciencia, que abría muchas esperanzadoras puertas a la biomedicina ¿Qué ha sucedido desde entonces? Un montón de cosas. Al poco de la publicación del borrador del genoma del ratón, se estableció un consorcio de centros de investigación y laboratorios, llamado Consorcio Internacional de Fenotipado del Ratón, IMPC, por sus siglas en inglés. Este consorcio internacional se propuso el ambicioso objetivo de generar ratones knockout para todos los genes de este animal, al menos para los genes que generan proteínas. En el último informe de este consorcio, que data de agosto de 2021, los científicos comunicaban que, de los estimados 25.000 genes del ratón, solo quedaban por eliminar algo menos de 3.400. Este es solamente un ejemplo de las muchas cosas que se han hecho desde entonces y que hoy comenta Jorge Laborda.

Desde principios de siglo XX, se creía que los ojos de los quesos se formaban a través de un proceso exclusivo de fermentación, llevado a cabo por bacterias que producen anhídrido carbónico. Estos agujeros son típicos del queso suizo Emmental, que se caracteriza por contener una gran cantidad de agujeros de tamaño considerable y en forma de esferas. La explicación de que el gas anhídrido carbónico, CO2, era el único implicado en la formación de ojos en el queso suizo Emmental se consideró correcta hasta que, a mediados de los años 90 del siglo pasado, los productores de queso Emmental suizos empezaron a observar una disminución drástica de la cantidad y tamaño de los agujeros de los quesos, lo que fue motivo de una gran preocupación ¿Os imagináis un queso Emmental sin agujeros? El suceso fue objeto de una investigación científica en la que no faltaron tintes detectivescos, como hoy cuenta Miguel Pocoví en esta nueva entrega del “Quilo de mi Profe”.

En 1952, el pediatra Ogden Carr Bruton (1908-2003), describió la enfermedad que se dio en llamar agammaglobulinemia de Bruton, o también agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Como su nombre sugiere, la agammaglobulinemia se caracteriza por una ausencia casi total de inmunoglobulinas en la sangre, es decir, por una ausencia de anticuerpos. Sin anticuerpos, los pacientes de esta enfermedad genética, normalmente niños varones, muestran una importante tasa de infecciones bacterianas que pone en serio riesgo sus vidas ¿Por qué son los niños y no las niñas los más afectados por esta enfermedad? La razón es que el defecto genético que la causa se encuentra en un gen del cromosoma X. Este gen impide más que la mera producción de anticuerpos, lo que realmente imposibilita el defecto en este gen es la producción de linfocitos B. Hoy Jorge Laborda explica los últimos descubrimientos sobre esta enfermedad que demuestran que ciertas piezas de la maquinaria celular pueden tener múltiples funciones en diversos tipos de células inmunitarias.

Durante el año 2002 se produjeron una serie de logros y avances científicos que abrían camino a futuros conocimientos y aplicaciones que, como suele suceder, no se han cumplido o se han quedado lejos de lo que se imaginaba. Aquel año se publicaron los genomas del parásito de la malaria y el del mosquito que lo transporta, del carbunco (ántrax), del arroz y el del ratón. Hubo avances en clonación y células madre. Se logró que una persona controlara el movimiento del cursor de un ratón sobre la pantalla de un ordenador o el movimiento de un brazo mecánico, solo con el pensamiento. Conocimos a Sahelanthropus tchadensis, uno de nuestros más antiguos ancestros. La nave Mars Odissey detectó grandes depósitos de agua helada bajo la superficie de Marte. Se descubrió Quaoar, un cuerpo helado con la mitad de tamaño de Plutón. ¿Qué queda de esos avances dos décadas después? Hoy nos lo cuenta Jorge Laborda.

La primera evidencia de la domesticación de animales lecheros proviene de Asia Menor, Península de Anatolia, donde cabras, ovejas y vacas fueron domesticadas hace alrededor de 10.500 años. Los perfiles de edad de sacrificio del ganado del Neolítico temprano, y la presencia de proteínas lácteas residuales y lípidos en restos de recipientes de cerámica, revelaron que en Anatolia se practicaba la lechería. Antes del Mesolítico, la leche era esencialmente una toxina para los adultos porque, a diferencia de los niños, no podían producir la enzima lactasa, necesaria para descomponer el principal azúcar de la leche. Varios miles de años después, una mutación genética situada en el cromosoma 2 confería a sus poseedores la capacidad de producir lactasa y alimentarse de leche durante toda su vida. Este hecho dejó una huella duradera en Europa, donde, a diferencia de muchas regiones del mundo, la mayoría de la población ahora puede tolerar la lactosa de la leche, pero, a nivel mundial, solo el 30% de los humanos puede digerir lactosa más allá de los siete u ocho años de edad.